Генетика: основные термины и понятия. Как называется участок хромосомы в котором расположен ген - закономерности наследования Формы синдрома Дауна

В клетках каждого организма находится определенное число хромосом. Генов в них очень много. У человека 23 пары (46) хромосом, генов около 100 000. Гены находятся в хромосомах. В одной хромосоме локализовано много генов. Хромосома со всеми находящимися в ней генами образует группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления. Гены, находящиеся в одной хромосо- ме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером, который может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками (рис. 76).У мухи дрозофилы гены длины крыльев (V — длинные и v — короткие) и окраска тела (В — серая и b — черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления. Если скрестить муху, имеющую серый цвет тела и длинные крылья, с мухой черного цвета с короткими крыльями, то в первом поколении все мухи будут иметь серый цвет тела и длинные крылья (рис. 77).В результате скрещивания дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой мухи будут похожи на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно. У самца мухи дрозофилы сцепление полное. Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а уРис. 76. Кроссинговер.1 — две гомологичные хромосомы; 2 — их перекрест во время конъюгации; 3 — две новые комбинации хромосом.другой части произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми может произойти кроссинговер. Это пример неполного сцепления генов.Основные положения хромосомной теории наследственности . Гены находятся в хромосомах.. Гены в хромосоме расположены линейно.Рис. 77. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи.Ген серого цвета (В) доминирует над геном черного цвета тела (b), ген длинных крыльев (V) — над геном коротких крыльев (v). В и V находятся в одной хромосоме.а — полное сцепление генов вследствие отсутствия перекреста хромосом у самцов дрозофилы: РР — самка серая с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серый самец с длинными крыльями (BbVv) скрещен с черной короткокрылой самкой (bbvv); F2 — поскольку у самца не происходит кроссинговера, появятся два вида потомков: 50\% — черных короткокрылых и 50\% — серых с нормальными крыльями; б — неполное (частичное) сцепление признаков вследствие перекреста хромосом у самок дрозофилы: РР — самка с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серая самка с длинными крыльями (BbVv) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv). F2 — поскольку у самки происходит кроссинговер гомологичных хромосом, образуются четыре типа гамет и появятся четыре вида потомков: некроссоверы — серые с длинными крыльями (BbVv) и черные короткокрылые (bbvv), кроссоверы — черные с длинными крыльями (bbVv), серые короткокрылые (Bbvv). . Каждый ген занимает определенное место — локус.. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.Вопросы для самоконтроля 1. Где находятся гены?2. Что такое группа сцепления?3. Чему равно число групп сцепления?4. Как сцеплены гены в хромосомах?5. Как наследуется признак длины крыльев и цвета тела у мухи дрозофилы?6. Потомство с какими признаками проявится при скрещивании гомозиготной самки с длинными крыльями и серым цветом тела с гомозиготным черным самцом с короткими крыльями?7. Потомство с какими признаками появится при скрещивании дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой?8. Какое сцепление генов имеет место у самца дрозофилы?9. Какое потомство будет при скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом?10. Какое сцепление генов имеет место у самки дрозофилы?11. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?Ключевые слова темы «Хромосомная теория наследственности» геныгруппа сцеплениядлинаклеткиконъюгациякроссинговеркрыльялинейно локус место муханаследственностьобменокраскаорганизм парыперекомбинацияпоколениеположениепотомкирасстояниерезультатродителисамецсамкаскрещиваниетелотеорияучастокхромосомыцветчастьчеловекчислоХромосомный механизм определения пола Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одина-Рис. 78. Кариотипы разных организмов. 1 — человека; 2 — комара; 3 растения скерды.ковые половые хромосомы ХХ. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы+Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы+Х-хромосома, а половина 22 аутосомы+Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому — мужской (рис. 79).Рис. 79. Хромосомный механизм образования пола.Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50\%:50\%. Такое определение пола характерно для человека и мле- копитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну Х — хромосому (Х0), а самки — две (ХХ). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы — n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка — тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две ХХхромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по Х- хромосоме) по фенотипу — девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.Организм с набором хромосом ХХY (синдром Клайнфельтера) по фенотипу — мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) — определяют синдром Шерешевского-Тернера. Организм с таким набором — девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому — нежизнеспособен.Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой — рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген H или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.Вопросы для самоконтроля 1. Какие правила хромосом имеются?2. Что такое кариотип?3. Сколько аутосом у человека?4. Какие хромосомы у человека отвечают за развитие пола?5. Какова вероятность рождения мальчика или девочки?6. Как определяют пол у кузнечиков и тараканов?7. Как определяют пол у пчел?8. Как определяют пол у бабочек и птиц?9. Что такое тельце Барра?10. Как можно определить наличие тельца Барра?11.Чем можно объяснить появление большего или меньшего числа хромосом в кариотипе?12.Что такое сцепленное с полом наследование?13. Какие гены у человека наследуются сцепленно с полом?14. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с полом у женщин?15. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой у мужчин?Ключевые слова темы «Хромосомное определение пола» аутосомыбабочкивероятностьволосатость ушейгаметыгенотипгеныгетерогаметный полглыбка хроматинагомогаметный полдальтонизмдевочкадействиеженщиназиготаиндивидуальностькариотипкузнечикимальчикмейозмлекопитающеемоментмоносомиямужчинанаборнасекомыенаследованиеносительобработка реактивом оплодотворениеорганизмособьпарностьпарыполполовые клеткипотомствоправилапризнакптицыпчелыразвитиеразличиярождениеростсвертывание крови семенники синдром Даунасиндром Клайнфельтерасиндром Шершевского-Тернераслепотасозреваниесостояниесочетаниесперматозоидысынтараканытельце БарратрисомияY-хромосомафенотипхромосомаХ-хромосомачеловекядрояйцеклетка

Задачи урока: повторение основных понятий и законов генетики.

Оборудование: таблицы по основным законам генетики, карточки.

План урока

1. Познавательная игра «Гонка за лидером».
2. Решение задач.
3. Работа по карточкам.
4. Выставление оценок.
5. Задание на дом.

Учитель. Сегодня у нас урок-семинар по теме «Основы генетики». Мы повторим основные законы генетики. Сначала проведем познавательную игру, в которой вспомним основные генетические понятия, а затем – практикум по решению задач. В конце урока поработаем с карточками.

1. Познавательная игра «Гонка за лидером»

Учитель вызывает желающих участвовать в игре (4–5 человек).

Часть 1. Учитель зачитывает правильные и неправильные определения генетических понятий. Учащиеся должны согласиться или не согласиться с ним, ответив «да» или «нет». Жюри оценивает правильность ответов.

1. Ген – определенный участок молекул ДНК, отвечающий за синтез одной молекулы белка. (Да .)
2. Генотип – совокупность свойств и признаков организма. (Нет. Это совокупность генов организма .)
3. Фенотип – это совокупность всех генов данного организма. (Нет. Это совокупность всех свойств и признаков организма. )
4. Гамета – половая клетка, несущая один ген из аллельной пары. (Да .)
5. Зигота – диплоидная клетка, образующаяся при слиянии двух гамет. (Да .)
6. Гомозигота – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. (Да .)
7. Гетерозигота – зигота, имеющая два разных аллеля данного гена. (Да .)
8. Аллельные гены – гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. (Да .)
9. Гомологичные хромосомы – парные хромосомы, одинаковые по размерам, форме, структуре генов, но имеющие разное происхождение. (Да .)
10. Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. (Да .)
11. Аутосомы – неполовые хромосомы, разные у представителей мужского и женского пола. (Нет. Это неполовые хромосомы, одинаковые у представителей мужского и женского пола .)
12. Кариотип – совокупность всех генов данного организма. (Нет. Это совокупность всех хромосом данного организма .)
13. Локус хромосомы – участок хромосомы, где расположен ген. (Да .)

Часть 2. Учитель просит ответить на вопросы и дать определения генетических понятий. Жюри оценивает правильность ответов. В случае неправильных ответов учитель обращается к классу, который помогает исправить формулировку.

1. Что такое сцепленное наследование? (Одновременное наследование генов, локализованных в одной хромосоме .)
2. Определите понятие группы сцепления. (Группу сцепления образуют гены, расположенные в одном участке (локусе) хромосомы .)
3. Что такое альтернативные признаки? (Это взаимоисключающие, контрастные признаки. )
4. Какой признак называется доминантным? (Преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства гетерозиготных особей .)
5. Что такое рецессивный признак? (Это признак, который передается по наследству, не проявляясь в первом поколении гетерозиготных потомков .)
6. Что такое моногибридное скрещивание? (Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга одним признаком, т.е. имеющих одну пару альтернативных признаков .)
7. Чем отличается дигибридное скрещивание от моногибридного? (Дигибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга парами альтернативных признаков. )
8. Какое скрещивание называется полигибридным? (Это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по многих признакам .)
9. Что такое возвратное скрещивание? (Возвратное скрещивание – это скрещивание нового генотипа потомка F1 с одной из родительских форм .)
10. Что такое анализирующее скрещивание и для чего его проводят? (Анализирующие скрещивания проводят, чтобы определить полученный неизвестный генотип потомка F1. Для этого его скрещивают с рецессивной родительской формой .)
11. Что такое гибрид? (Это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм .)

2. Решение задач

Один учащийся решает задачу у доски, остальные – в тетрадях.

1. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к мозговым нарушениям) наследуется как рецессивный признак (р ). Здоровая женщина выходит замуж за больного мужчину.

1) Какими у них могут быть дети по этому признаку?
2) Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

2. Скрещивали серых кроликов с белыми. В поколении F1 появились только серые крольчата. При скрещивании их между собой было получено 198 серых и 72 белых кролика. Сколько гетерозигот среди полученного потомства?4. Выставление оценок

Учитель комментирует работу класса.

5. Задание на дом

Генетика (от греч. "генезис" - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. "генос"-рождение)-участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы (от греч. "гомос" - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:
одна хромосома из пары материнского происхождения, другая - отцовского.
Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип - совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. "зиготе" - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. "гомос" - одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. "гетерос" - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. "едоминас" - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Рецессивный признак (от лат. "рецессус" - отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета (от греч. "гаметес" - супруг) - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в "чистом" виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.
Модификация (от лат. "модификацио"-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.
Модификационная изменчивость - изменчивость фенотипа. Реакция конкретного генотипа на разные условия среды обитания.
Вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая - графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.
Норма реакции - предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.
Мутация (от лат. "мутацио" - изменение, перемена) - наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматиче-ские) и т. д.
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Моногибридное скрещивание- скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание- скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Кроссинговср (перекрест) - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.
Пол организмов - совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы - хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский
пол, Y- мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина - У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,
Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.

Генетика

Ген

Аллельные гены

Аллель – каждый ген аллельной пары.

Альтернативные признаки

Доминантный признак

Рецессивный признак

Гомозигота

Гетерозигота

Генотип

Фенотип

Гибридологический метод

Моногибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание

Полигибридное скрещивание

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Ген – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка.

Аллельные гены – это пара генов, определяющих контрастные признаки организма.

Аллель – каждый ген аллельной пары.

Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (жёлтый – зелёный; высокий - низкий).

Доминантный признак (преобладающий) – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. (А)

Рецессивный признак (подавляемый) – это признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. (а)

Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков организмов, которые формируются при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гибридологический метод – метод, который предполагает изучение признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путём гибридизации (скрещивания).

Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.

Дигибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.

Полигибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по нескольким парам изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.